Salud

Asesoramiento genético del síndrome de Patau

Escrito por viktoria carrella | Traducido por marcela carniglia
Asesoramiento genético del síndrome de Patau

mi bebe image by NICU SILAGYI from Fotolia.com

El síndrome de Patau es una condición genética que puede resultar en una multitud de problemas médicos en los recién nacidos. Comúnmente, los niños que nacen con este síndrome no viven mucho más que tres días desde su nacimiento. Porque el síndrome de Patau es un desorden genético, es una de las condiciones que pueden ser comprobadas antes del nacimiento del niño. Para los padres que han tenido un historial de problemas genéticos o que están preocupados por los problemas genéticos en los recién nacidos, obtener asesoramiento y pruebas genéticas puede aliviar sus preocupaciones.

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Asesoramiento genético

Existen muchos desórdenes genéticos que los niños pueden padecer al nacer, según la Kidshealth.org. Estos incluyen espina bífida, síndrome de Down, anemia falciforme, fibrosis cística y síndrome de Patau. Las pruebas genéticas son el proceso por el cuál estos desordenes son detectados. Una pequeña cantidad de fluido amniótico es recolectado y analizado en busca de células. Estas células pueden indicar un potencial problema con el feto. Las pruebas genéticas y el asesoramiento son lo usualmente recomendado para los embarazos de alto riesgo, las madres de más edad y las parejas que tienen un historial de desórdenes genéticos en sus familias. También están recomendadas para las pareja que han tenido niños con desórdenes genéticos en el pasado.

Síndrome de Patau

Según Robert Best, MD y Anthony Gregg, MD, el síndrome de Patau es una condición que resulta de la deformación genética y es reconocida por la presencia de un cromosoma extra, el cromosoma 13. Es muy rara y es el más severo de los desórdenes genéticos llamados trisomías autosomal viable. Primero fue llamado síndrome citogenético en 1960. Aunque los síntomas y las características del síndrome de Patau pueden variar enormemente, la deficiencia mental es uno de los componentes clave de este desórden. Las considerables deformaciones estructurales neurológicas y las deficiencias del rendimiento son utilizados para identificar este desorden de nacimiento.

Síntomas

Según Best y Gregg, existen varias deficiencias estructurales y de rendimiento identificadas que se observan en el nacimiento de los niños con síndrome de Patau. Estos incluyen labio o paladar leporino, polidactilia, microencefalia, pies en mecedora, defectos en el cuero cabelludo, hernias y defectos en el tubo neural. Otros eventos comunes alrededor del síndrome de Patau incluyen mortalidad neonatal y muerte del feto en el útero. A menudo los niños nacidos con este desorden también tiene problemas cardíacos y defectos neurológicos por los cuáles el cerebro no se desarrolla y se separa en dos mitades.

Causas

Según Best y Gregg, existe un riesgo significativo de tener un hijo con síndrome de Patau en las madres de edad avanzada. A menudo se recomienda que las madres mayores de 35 a 40 años se realicen una prueba genética como parte de las pruebas de rutina que se efectúan al comienzo del embarazo. La edad materna aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, espina bífida y una multitud de otros desórdenes genéticos. Se piensa que las madres de más edad, tienen más probabilidad de que sus óvulos contengan deformaciones genéticas que pueden ser transmitidas al feto.

Tratamientos

Para los padres con niños diagnosticados con síndrome de Patau, las noticias son desvastadoras. Según Best y Gregg, existen varios enfoques para manejar un embarazo con un feto con este desorden, disponiendo del diagnóstico mientras el feto está todavía en el útero. Una opción es discutir la posibilidad de terminar con el embarazo. En los Estados Unidos, esta opción está limitada por el tiempo de embarazo y por la licencia de habilitación del médico para realizar el procedimiento. Otra opción es llevar el embarazo a término e inducir el parto o que este ocurra naturalmente. Algunos padres deciden llevar al niño a término y dejar que la naturaleza siga su curso. Como se mencionó más arriba, el resultado más común es que el niño no sobreviva más allá de unos pocos días.

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