Salud

Características de la trisomía 8

Escrito por andrea todd | Traducido por adriana de marco
Características de la trisomía 8

El mosaicismo es una mezcla de células de dos o tres copias del cromosoma 8.

cells 7 image by chrisharvey from Fotolia.com

El sindrome de Warkany 2 es una rara enfermedad genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 8. Los humanos tienen dos copias de la mayoría de los cromosomas, heredadas cada una de ellas de ambos padres. Sin embargo, cuando hay una tercera copia, llamada trisomía, los efectos en el desarrollo pueden ser severos. De vez en cuando, se hereda una copia del cromosoma 8 en un sub-conjunto de las células del cuerpo, mientras que el resto tiene las dos copias normales, situación llamada mosaicismo. La severidad y la manifestación particular de la enfermedad es variable y bastante impredecible.

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Surcos en la piel

El signo más distintivo del sindrome de Warkany 2 es la presencia de amplios pliegues en las palmas y las plantas de los pies. Las manos tienen un surco simple y profundo mientras que las plantas de los pies pueden tener surcos longitudinales. Con frecuencia esta es la característica por la que se hacen más análisis genéticos para confirmar la presencia de la enfermedad.

Características faciales

La trisomía del cromosoma 8 generalmente afecta las características faciales. La nariz puede tener una base ancha y ser respingada, la frente puede ser más prominente, la quijada más pequeña, los labios más llenos y las orejas pueden estar situadas más abajo de lo normal. Puede verse afectado el paladar, aunque sólo un 10% de la gente afectada puede tenerlo partido. A veces, los ojos pueden también tener anormalidades como párpados caídos, córneas opacas o carecer de la habilidad de enfocarse cuando miran (estrabismo).

Características mentales

Otra consecuencia del cromosoma extra 8 pueden ser las deficiencias mentales. A un retardo mental suave a moderado se lo puede asociar con la enfermedad y también puede haber retrasos en la adquisición de la habilidad del lenguaje. En algunos casos, la parte del cerebro que conecta el hemisferio derecho e izquierdo, llamado cuerpo calloso, está ausente.

Características del esqueleto

Varios defectos del esqueleto están asociados con la enfermedad, incluyendo una espina curva, las rodillas poco desarrolladas o ausentes, dedos de las manos y de los pies estrechos, movilidad de las articulaciones reducida y caderas y hombros delgados. Los niños con trisomía 8 generalmente comienzan a caminar con la punta de sus dedos debido a los problemas de las articulaciones. Los problemas de esqueleto más severos se resuelven con cirugía.

Otras características asociadas

A la trisomía 8 se la ha asociado con el cáncer, especialmente la leucemia. Los individuos también tienen problemas de riñones y pueden tener genitales poco desarrollados o testículos que no han descendido. Los problemas de corazón congénitos también están relacionados con el problema, con un 25% de los individuos afectados que muestran defectos estructurales del corazón.

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