¿Por qué el cariotipo es una actividad importante en la genética médica?

Escrito por erin watson-price | Traducido por lucia g. cejas
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¿Por qué el cariotipo es una actividad importante en la genética médica?
El cariotipo identifica anomalías visibles en los cromosomas. (Jupiterimages/Photos.com/Getty Images)

El cariotipo es una actividad importante en la genética médica, ya que permite una vista rápida de las anomalías cromosómicas comunes. Mientras que muchos trastornos genéticos requieren extensas pruebas para verificar la presencia y la extensión de la enfermedad, el cariotipo implica una imagen de los cromosomas de un paciente para identificar los cromosomas adicionales, que faltan o están mal formados. Se realiza mientras el niño está todavía en el útero. Sin embargo, los médicos pueden recomendarlo para recién nacidos, niños o adultos.

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Por qué un doctor puede recomendarte un cariotipo

El genoma humano posee 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales; XX para una niña y XY para un niño. Una de las más conocidas anomalías cromosómicas, el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es también la razón más común para hacer un cariotipo. Las mujeres de 35 años o más tienen un riesgo significativamente mayor de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Las mujeres u hombres que han sido previamente diagnosticados con un cromosoma sexual relacionado, como triple X o anomalía XYY pueden querer saber si su hijo tiene la misma condición. Un niño puede nacer con uno o más de los rasgos característicos faciales u otros síntomas relacionados con una anomalía cromosómica.

Cómo se realiza el cariotipo

Una muestra de sangre, médula ósea, líquido amniótico o de la placenta se trata en un laboratorio para inducir la mitosis o división celular. Una vez que la población celular alcanza un tamaño predeterminado, una aplicación de colchicina detiene la división celular en la metafase, una fase de división celular en donde la forma de los cromosomas se hacen visibles con un microscopio. Un técnico toma una fotografía de una célula con los cromosomas más claramente visibles, agranda la fotografía, corta los cromosomas individuales y los ordena según el tamaño y pares.

Qué aprendes

Después de que un cariotipo está montado, un consejero técnico, médico o genético identifica los cromosomas adicionales, cromosomas faltantes o anormalmente largos o cortos u otros cambios en la apariencia. El tipo y la localización de una anomalía cromosómica predice la enfermedad. Por ejemplo, un cromosoma X solo, sin acompañante X o Y dará lugar a niña con síndrome de Turner. Un niño con dos o más cromosomas X y un cromosoma Y será un niño con síndrome de Klinefelter. Los niños con trisomía de los 13 cromosomas tienen el síndrome de Patau, y los niños con trisomía de los 18 cromosomas tienen síndrome de Edwards.

Consideraciones

Las pruebas realizadas en los bebés aún no nacidos son llamadas amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS en sus siglas en iglés). La amniocentesis consiste en la inserción de una aguja a través del abdomen de la madre y a través de la placenta con el fin de extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. En la CVS también se utiliza una aguja que se inserta a través del abdomen o el cuello uterino, para la muestra de un pequeño pedazo de la placenta. La CVS produce un cariotipo preciso más temprano en el embarazo, pero conlleva a un mayor riesgo de aborto involuntario. Los efectos secundarios de las dos formas de muestreo incluyen sangrado vaginal leve, calambres y pérdida de líquido amniótico. Debes discutir tus opciones y riesgos con el médico antes de hacerte cualquiera de las pruebas.

Asesoramiento genético

Los consejeros genéticos están especialmente capacitados para ayudar a interpretar los resultados de una prueba de cariotipo y tomar decisiones informadas sobre el futuro de tu embarazo o tu cuidado o el de tu hijo. Al igual que otras enfermedades, las producidas por anomalías cromosómicas varían de leve a grave, no sólo entre las enfermedades, sino también entre los que sufren de la misma enfermedad. Visita la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos para localizar uno en tu área (mira en los Recursos).

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