¿En qué cromosoma está el gen de la diabetes?

Escrito por dr. david warmflash | Traducido por paula santa cruz
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¿En qué cromosoma está el gen de la diabetes?
ADN. (Comstock/Comstock/Getty Images)

La diabetes mellitus (DM) es una de las enfermedades más comunes del mundo moderno. Es una alteración en el metabolismo de los carbohidratos, las grasas y las proteínas cuyo signo más evidente es la hiperglucemia, o nivel alto de azúcar en la sangre. La enfermedad se produce por la falta o la reducción de la sensibilidad a la insulina en los receptores insulínicos. En ambos casos, los investigadores han descubierto mutaciones genéticas en varios cromosomas.

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Clasificación de la DM

La DM se clasifica en dos tipos: 1 y 2. En la diabetes tipo 1 (DMT1), que se presenta normalmente en niños y adultos jóvenes, la insulina está ausente debido a la destrucción de unas células especiales llamadas beta que producen dicha hormona en el páncreas. La DMT2, por otro lado, es el resultado de una disminución de la sensibilidad a la insulina circulante (la cual, de hecho, puede estar aumentada en comparación a lo normal) en los receptores de las membranas de las células musculares que absorben la glucosa de la sangre.

Fisiopatología de la DMT2

Lo más frecuente es que el mal funcionamiento de los receptores insulínicos en la DMT2 dé como resultado una sobrecarga de insulina en el organismo, como en la obesidad. La diabetes gestacional, o diabetes del embarazo, está relacionada con la DMT2. Como los pacientes que sufren DMT1 requieren insulina de fuentes externas, esta se conoce como diabetes insulinodependiente (DMID), mientras que la DMT2 es llamada diabetes mellitus no-insulinodependiente (DMNID).

Cromosomas y genes

Los cromosomas son largas hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN) que se mantienen unidas, conservan su forma y se organizan gracias a unas proteínas llamadas histonas. Los humanos tienen 46 cromosomas, 23 pares, cada uno con una gran cantidad de genes. Si bien los pequeños cromosomas, como el cromosoma Y en los varones, sólo tienen un puñado de genes, la mayoría posee miles.

Genética de la diabetes tipo 1

Como el mal funcionamiento de las células beta en la DMT1 puede ser el resultado de una variedad de factores, no debería sorprender el hecho de que los investigadores hayan notado que numerosos loci en numerosos cromosomas con alteraciones de la secuencia genética pueden ser los responsables de la enfermedad. Hasta ahora, han descubierto aproximadamente diez genes asociados con la DMT1. El primero en haber sido identificado aparece en el cromosoma 6; los otros están ubicados en los cromosomas 11, 2 y 7.

Genética de la diabetes tipo 2

El descubrimiento de un número creciente de genes asociados con la DMT1 ha inspirado a los científicos a buscar también factores relacionados con la DMT2. Si bien muchos de estos esfuerzos se enfocan en loci del cromosoma 20, los investigadores también han hallado tales genes en los cromosomas 1 y 12 y, más recientemente, en el cromosoma 10. Además, los investigadores están enfocados en la compresión de la genética de un receptor para una proteína llamada leptina, que está relacionada con la DMT2 y también con el apetito, la obesidad y el cáncer.

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