¿Cuáles son los distintos tipos de trisomía?

Escrito por heather heinzer | Traducido por mila guevarian
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¿Cuáles son los distintos tipos de trisomía?
El síndrome de Down es la más frecuente de todas las anomalías genéticas. (George Doyle/Stockbyte/Getty Images)

Recibir la noticia de que tu hijo padece una trisomía puede resultarte simplemente aterrador. Esta anomalía se produce cuando el niño, en lugar de un par concreto de cromosomas, tiene un triplete. El resultado de cada trisomía es distinto, pudiéndose presentar grandes diferencias entre una enfermedad y otra. A pesar de la existencia de una serie de avances médicos que detectan la trisomía en el útero materno, los profesionales médicos suelen diagnosticarla tras el nacimiento.

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Trisomía 13

La trisomía 13 es una enfermedad en la que existe un tercer cromosoma 13 en cada célula del cuerpo; también recibe el nombre de síndrome de Patau. Algunas de las complicaciones asociadas a esta anomalía son el labio leporino o paladar hendido, la existencia de un número mayor de dedos en pies o manos, el retraso mental, la excesiva proximidad de los ojos y las convulsiones. Muchos de los bebés que padecen esta enfermedad también sufren una cardiopatía congénita. Los investigadores estiman que la trisomía 13 se da en uno de cada 10.000 nacimientos.

Trisomía 18

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, se produce aproximadamente en uno de a 3.000 embarazos y es tres veces más común en niñas que en niños. Aunque se considera una enfermedad incompatible con la vida una vez fuera del útero, hay un pequeño porcentaje de bebés nacidos con esta anomalía que llegan a vivir un año o más. Los niños con trisomía 18 suelen ser pequeños, incluso cuando el embarazo se lleva a término. Existen otras complicaciones asociadas a esta enfermedad, como malformación en los pies (pies en mecedora), cardiopatía congénita y problemas renales.

Trisomía 21

Trisomía 21 es el término técnico que se utiliza para referirse al síndrome de Down, que se da en uno de cada 700 nacimientos. A diferencia de lo que ocurre con otras trisomías, los niños nacidos con síndrome de Down exhiben una amplia diversidad de grados en cuanto a la gravedad de los síntomas. Con los cuidados necesarios y la formación adecuada, muchos de ellos tendrán una vida productiva en su adultez. Algunas de las complicaciones que aparecen junto con la trisomía 21 son: retraso mental y social, anomalías cardíacas congénitas, problemas auditivos e hipotiroidismo.

Diagnóstico

Gracias al continuo avance de la tecnología médica, hoy en día existen pruebas prenatales que pueden detectar las trisomías. Dado que éstas aparecen con mayor frecuencia en embarazos de madres de más de 35 años, si te lo ofrecen, deberías considerar la posibilidad de someterte a determinadas pruebas, como la ecografía de traslucencia nucal, la amniocentesis o el muestreo de vellosidades. Aunque las trisomías no se producen exclusivamente por transmisión genética, habla con tu médico sobre estas pruebas si existen antecedentes en tu familia.

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