Salud

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?

Escrito por cheryl jones | Traducido por valeria garcia
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?

El gen para la enfermedad de Fabry está ligado al cromosoma X.

Duncan Smith/Photodisc/Getty Images

Enfermedad de Fabry es un raro trastorno genético que se traduce en una ausencia de una enzima particular que descompone los lípidos (National Institute of Neurological Disorders and Stroke). La enfermedad fue descubierta en 1898 por dos médicos que trabajan independientemente: William Anderson en Inglaterra y Johann Fabry en Alemania (National Tay-Sachs & Allied Diseases Association). El gen para la enfermedad de Fabry está ligado al cromosoma X, por lo que las mujeres pueden portar el gen sin mostrar síntomas. Las pruebas pueden identificar a las mujeres que son portadores y la asesoría genética puede ayudar a las parejas con antecedentes familiares sobre la realización de decisiones importantes de planificación familiar.

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¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es causada por una mutación genética en el cromosoma X. Según el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, las causas de la mutación causa una carencia de la ceramida trihexodidase (o alfa-galactosidasa-A), una enzima necesaria para descomponer los lípidos, la cual es una sustancia grasa en la sangre. Si se carece de la enzima o no está correctamente activa, los lípidos se acumulan en los vasos sanguíneos, el sistema nervioso y los ojos causando eventualmente enfermedades al corazón o riñón, ataque cardíaco o accidente cerebrovascular. La mutación genética se lleva en el cromosoma X. Si está presente en los hombres, los cuales tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, la mutación siempre causa la enfermedad de Fabry; en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, la mutación debe estar en ambos cromosomas para causar la enfermedad. Algunas mujeres con sólo un cromosoma de X mutado pueden llevar a la enfermedad y no presentan ningún síntoma exterior. Los síntomas pueden variar para hombres y mujeres, con los hombres generalmente teniendo los síntomas más severos. Primero, los síntomas comienzan en la niñez o la adolescencia, aunque a menudo son ignorados hasta la edad adulta cuando se descubrió la enfermedad del corazón o del riñón.

Síntomas en niños

El signo más temprano de la enfermedad de Fabry en niños es el dolor y los angiokeratomas o pequeñas manchas rojo purpura en la piel (Fabry Support and Information Group [FSIG]). El deterioro del corazón y del riñón puede ya haber iniciado. Otros síntomas en los niños incluyen la incapacidad para sudar, síntomas gastrointestinales similares a la enfermedad inflamatoria intestinal (es decir, dolor abdominal y diarrea o deposiciones frecuentes), náusea recurrente y vómitos, vértigo, zumbido en los oídos, dolores de cabeza o fiebre.

Síntomas en hombres

En los hombres, la enfermedad de Fabry se caracteriza por un dolor ardiente en las manos y pies y angiokeratomas, especialmente en los muslos inferiores del abdomen y la parte superior (FSIG). El ejercicio, el estrés, los cambios climáticos o la fatiga puede agravar el dolor. Los hombres también pueden experimentar malestar abdominal, deposiciones frecuentes, zumbido en los oídos, dolor en las articulaciones y dolor de espalda, especialmente en la región del riñón. La córnea puede pueden estar turbias pero la visión no se verá afectada. Esta enfermedad eventualmente deteriora la función del corazón y del riñón. Este deterioro se produce generalmente entre los 30 a 45 años de edad. Los hombres con la enfermedad de Fabry tienen prolapso de válvula mitral, aunque esto no es específico para esta condición.

Síntomas en mujeres

Algunas mujeres son portadoras de la mutación genética sin síntomas, mientras que otras pueden tener síntomas que varían desde leves a severos (FSIG). Las anormalidades de las córneas son el síntoma más común entre las mujeres. Otros síntomas incluyen la ausencia de sudoración, angiokeratomas, hormigueo o dolor en las manos o pies, trastornos gastrointestinales, lesiones en la conjuntiva y la retina, zumbido en los oídos, vértigo, anormalidades cardiovasculares y fatiga. La Enfermedad de Fabry se diagnostica a menudo como lupus.

Tratamiento

La enfermedad de Fabry es progresiva y resulta en un mayor riesgo de ataque cardíaco, enfermedad cardíaca y enfermedad del riñón (National Institute of Neurological Disorders and Stroke). La terapia de reemplazo enzimático está disponible y los anticonvulsivos (la fenitoína y la carbamazepina) efectivamente alivian el dolor. La metoclopramida alivia los síntomas gastrointestinales. En casos severos, la diálisis o los trasplantes de riñón son necesarios.

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