Salud

Cómo detectar los síntomas del síndrome de Russell Silver

Escrito por contributing writer | Traducido por ehow contributor

El síndrome de Russell Silver; también conocido como síndrome de Silver; es un trastorno genético que está presente desde el nacimiento. La causa en la mayoría de los casos es desconocida; pero alrededor de un 7-10% de las personas con este trastorno, tienen un defecto genético llamado disomía uniparental materna (UPD por sus siglas en inglés). Este defecto se encuentra en el cromosoma 7 y por lo general no aparece registrado en los antecedentes familiares.

Nivel de dificultad:
Fácil

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Necesitarás

  • Un médico con experiencia en el diagnóstico de enfermedades genéticas

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Instrucciones

  1. 1

    Los primeros síntomas pueden incluir bajo peso al nacer y una clara diferencia en la longitud de las extremidades de cada lado del cuerpo.

  2. 2

    A medida que el niño se desarrolla, es posible que observes un crecimiento inferior al promedio; así como extremidades cortas y en general, baja estatura.

  3. 3

    Las características faciales incluyen un ancho normal en la cabeza, pero la frente es considerablemente más ancha que el mentón, haciendo que el rostro parezca triangular.

  4. 4

    Los dedos de las manos y los pies también puede verse afectados. Todos los dedos; en manos y pies; lucen más gruesos que en el promedio y los meñiques pueden curvarse hacia el dedo anular.

  5. 5

    Ten en cuenta el aspecto de las marcas de color café que suelen aparecer en la piel.

  6. 6

    Internamente, los pacientes suelen tener trastornos renales, reflujo ácido, desarrollo óseo retrasado y dificultad para tragar.

  7. 7

    Mentalmente, algunos pacientes pueden tener un aprendizaje más lento que el promedio.

  8. 8

    Si crees que tu hijo tiene el síndrome de Russell Silver, el médico le hará pruebas del crecimiento, de huesos y cromosomas y de azúcar en sangre junto con un examen físico de rutina.

Consejos y advertencias

  • Estos datos son únicamente para fines informativos. Consulta a un profesional de la salud para obtener información específica para el diagnóstico y tratamiento adecuado de tu caso.

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