Enfermedades hereditarias del pulmón

Escrito por dr. tina m. st. john | Traducido por claudia caceres
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Enfermedades hereditarias del pulmón
El tratamiento de las enfermedades pulmonares hereditarias pueden retrasar la progresión de la enfermedad. (chest x-ray, lateral image by Allen Penton from Fotolia.com)

Una gran variedad de trastornos genéticos puede afectar la estructura y la función pulmonar. La gravedad de estos trastornos depende del grado en que se deteriora la función pulmonar. Las enfermedades hereditarias pulmonares, como la deficiencia en la alfa-1 antitripsina, fibrosis quística, enfermedad de Niemann-Pick y la discinesia ciliar primaria suelen causar daño pulmonar significativo y deterioro, que a menudo resultan en una menor esperanza de vida.

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Deficiencia en la alfa-1 antitripsina

El cuerpo humano tiene un sistema de pesos y contrapesos para asegurar niveles adecuados de actividad. La alfa-1 antitripsina es una importante enzima que limita la actividad de las células blancas de la sangre, evitando así el daño a los tejidos corporales. Con la deficiencia en la alfa-1 antitripsina, un gen anormal disminuye los niveles de esta enzima, lo que lleva al daño tisular y la cicatrización en los pulmones. Fumar acelera el daño pulmonar causado por la decifiencia en la alfa-1 antitripsina, y las personas con dicha deficiencia pueden desarrollar enfisema. Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, los caucásicos del norte y europeos del oeste tienen un mayor riesgo de contraer esta deficiencia.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad en la cual los genes anormales llevan a la producción de secreciones aberrantes, como una mucosidad espesa en los pulmones. El moco de tipo gel se adhiere a las vías respiratorias, causando obstrucción y frecuentes infecciones. Con el tiempo, repetidas infecciones pulmonares causan cicatrices y disminución de la función pulmonar. Comienza a ser difícil respirar y disminuye la capacidad para realizar actividades físicas. La fibrosis quística se diagnostica en la infancia o la niñez temprana. De acuerdo con la Fundación de Fibrosis Quística, aproximadamente 30.000 personas en los Estados Unidos viven con fibrosis quística.

Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno hereditario del metabolismo de las grasas y el almacenamiento. La enfermedad causa una acumulación de grasa perjudicial en los tejidos de los pulmones, el hígado, el bazo, la médula ósea y el cerebro. Hay cuatro tipos de enfermedad de Niemann-Pick siendo la D. tipo A la mas severa, causando con frecuencia la muerte en la infancia. Las personas con enfermedad de Niemann-Pick de tipo B, C y D tienen un pronóstico variable, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, los efectos de la enfermedad de Niemann-Pick en los pulmones precipitan las infecciones frecuentes con cicatrices asociadas y progresiva disminución de la función pulmonar.

Discinesia ciliar primaria

Las células que recubren las vías aéreas pequeñas tienen proyecciones como cabellos llamados cilios. Los cilios actúan juntos para mover el moco hacia arriba y fuera de las vías respiratorias. La acción de los cilios de las vías respiratorias mantienen limpios y libres los agentes dañinos infecciosos. La discinesia ciliar primaria, también conocida como síndrome de inmovilidad ciliar, es una condición hereditaria en la que los cilios no se mueven. La mucosa de los pulmones se estanca en las vías respiratorias causando infecciones pulmonares frecuentes y dificultad respiratoria. Los senos, que también contienen cilios defectuosos, son igualmente propensos a las infecciones frecuentes. El Dr. M. Zariwala y sus colegas dicen en "Comentarios sobre genes" que el 50 por ciento de las personas con discinesia ciliar primaria también tienenn situs inversus totalis, un defecto congénito en el cual se invierte la ubicación de los órganos internos.

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