Lista de enfermedades autosómicas recesivas

Escrito por lisabetta divita | Traducido por gabriela nungaray
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Lista de enfermedades autosómicas recesivas
Consulta con tu médico. (Jupiterimages/liquidlibrary/Getty Images)

Autosómica recesiva se refiere al tipo de patrón de herencia en la que una determinada enfermedad se desarrolla debido a que ambos padres son portadores del rasgo en sus genes. Según MedlinePlus, los genes se presentan en pares que expresan ciertos rasgos. Un defecto en uno de los genes puede ser transmitido a un niño durante la fertilización. De hecho, un niño tiene una probabilidad del 25 por ciento de desarrollar una determinada enfermedad, si ambos padres son portadores de la enfermedad en cuestión.

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Enfermedad de Tay Sachs

Tay-Sachs es una enfermedad autosómica recesiva que afecta al sistema nervioso. Según MedlinePlus, los síntomas de la enfermedad incluyen sordera, convulsiones, retraso en el crecimiento, irritabilidad, fatiga, demencia y ceguera. Tay-Sachs también puede conducir a una pérdida de habilidades motoras, disminución de contacto con los ojos, la parálisis y la irritabilidad.

Tay-Sachs se produce como resultado de un defecto en el gen llamado cromosoma 15. Ambos padres son portadores de este defecto y lo transmiten a sus hijos. Específicamente, la enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo no tiene una cierta enzima (proteína) llamada hexaminodase A, que es necesaria para una descomposición química gangliósido. Por lo tanto, estos gangliósidos (un tipo de tejido nervioso) se acumulan en las células nerviosas, según MedlinePlus.

Desafortunadamente, no se dispone de tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs y los niños mueren cuando tienen 4 o 5 años de edad.

Síndrome de Usher

La Biblioteca Nacional de Medicina dice que el síndrome de Usher es responsable del 3 al 6 por ciento de la sordera infantil y el 50 por ciento de la ceguera y la sordera en los adultos. Específicamente, esta es una enfermedad autosómica recesiva en la que existe una mutación en estos genes llamada CDH23 y CLRN1.

Hay tres tipos de síndrome de Usher: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. Tipo 1, nacen sordos o pierden su audiencia en el primer año de vida, según la Biblioteca Nacional de Medicina. Tipo 2, suelen ser sordos al nacer y pierden su visión durante los años de adolescencia o adulto. Tipo 3, tienen pérdida auditiva y visual a los 10 o 20 años de vida.

No hay cura para el síndrome de Usher.

Autosómica recesiva del riñón poliquístico

La Fundación Renal Poliquística Sutosómica dice que la enfermedad de riñón poliquístico es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.0000 personas en los Estados Unidos. Específicamente, esta es una enfermedad en la que se forman los quistes a lo largo de los riñones y producen una disminución de la función renal. Los síntomas de esta enfermedad son elevadas cantidades de orina y orinar con frecuencia debe eliminar toda la orina. Una víctima también tiene la presión arterial alta y puede desarrollar sangrado gastrointestinal y un agrandamiento del bazo.

El tratamiento a menudo implica un trasplante de riñón.

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