Salud

Lista de enfermedades hereditarias de coagulación sanguínea

Escrito por matthew fox, md | Traducido por antonella iannaccone
Lista de enfermedades hereditarias de coagulación sanguínea

Las proteínas en la sangre forman el equilibrio entre la formación de demasiados y pocos coágulos en la sangre.

Jupiterimages/Goodshoot/Getty Images

Las proteínas y otros químicos de la sangre existen en un equilibrio fino entre una coagulación fácil, que resulta en vasos sanguíneos conectados, y una coagulación que no es suficiente, resultando en la tendencia a sangrado. Los desórdenes causados por los coágulos sanguíneos que se forman fácilmente se llaman trombofilias o estados hipercoagulables. Estos se pueden heredar o adquirir.

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Mutación de proteína C activada

La deficiencia de proteína C activada, también conocida como mutación Leiden factor V, es la forma más común de tendencias hereditarias a formar coágulos sanguíneos. Según los Institutos Nacionales de Salud, la mutación es más común en las poblaciones caucasianas, con alrededor de un 5 por ciento de la población con una copia del gen, que los expone a tener un riesgo 6 veces más importante de que se formen coágulos en las venas. Acerca de 1 persona entre 5.000 tiene 2 copias, que los expone a un riesgo 80 veces mayor de que se formen coágulos de sangre. Este riesgo también aumenta las complicaciones durante embarazos.

Mutación protrombina

La mutación protrombina, o más específicamente mutación protrombina G20210A, es el segundo estado hipercoagulable hereditario más común. Según la Universidad de Illinois-Urbana/ Centro de cáncer de Carle Champaign, esta mutación es también más común en las poblaciones caucasianas, con alrededor de un 1 a 2 por ciento de población con una copia del gen. El riesgo de desarrollar coágulos en las venas profundas es de 1 en 1.000 con la mutación.

Homocisteinemia

El químico homocisteina se encuentra normalmente en la sangre. Las mutaciones de una de las dos encimas diferentes puede subir los niveles de homocisteina, que lleva a un aumento en el riesgo de coágulos sanguíneos, particularmente en presencia de otros factores de riesgo, como el tabaco. La mutación es bastante común en al menos el 20 por ciento de la población. Sin embargo, la mayoría de la gente con la mutación no experimenta coágulos. Es la única de las tres enfermedades hereditarias más comunes que es directamente tratable. Las otras pueden tratarse con medicamentos que interfieren con múltiples pasos de la formación de coágulos. La homocisteinemia puede ser tratada con suplementos vitaminicos bajo la supervisión de un profesional.

Otros

Las de arriba son tres de las más comunes tendencias a la coagulación sanguínea hereditarias. Algunas otras incluyen deficiencia de proteína C y S, deficiencia de antitrombina III en la cual los niveles o funciones de estas proteínas están comprometidos. Normalmente funcionan para ayudar a inhibir la coagulación o descomponer los coágulos. En la condición disfibinogenemia, las líneas de fibras de los coágulos son resistentes a las encimas responsables de descomponerlos. Dos otros tipos con mecanismos similares de disfunción incluyen deficiencia de plasminógeno y deficiencia de cofactor de heparina II.

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