Salud

Raros trastornos de los huesos

Escrito por sarah dray | Traducido por barbara obregon
Raros trastornos de los huesos

Los trastornos óseos raros le dan problemas a los doctores por su baja ocurrencia en la población.

sanja gjenero

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), los trastornos óseos raros son los que afectan a menos de uno por ciento (0,5 por ciento) de la población mundial. Poco se sabe acerca de ellos y el tratamiento es, en el mejor de los casos, básico. La mayoría de los trastornos óseos raros no tienen cura y, ya que afectan a un pequeño porcentaje de la población, los científicos a menudo tienen dificultades para dar con un diagnóstico o curso de acción claro.

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Melorreostosis

La melorreostosis es una enfermedad ósea dolorosa que causa que un exceso de hueso crezca en la parte superior de otro hueso. El nuevo crecimiento del hueso es por lo general mucho más duro que el hueso normal, hasta el punto en que a veces cualquier tipo de instrumento quirúrgico no lo puede cortar. A menudo aparece como un bulto debajo de la piel y sólo revela su verdadera presencia a través de los rayos X, donde tiene la apariencia de "goteo de cera de vela". El trastorno afecta a uno de cada 1 millón de recién nacidos y es a menudo mal diagnosticado o diagnosticado tarde en la vida. Debido a que el trastorno suele afectar a un solo lugar en el cuerpo, rara vez es fatal, en la mayoría de los casos aparece en las extremidades, las costillas o la columna vertebral. El síntoma más común es el dolor intenso, a pesar que los problemas de piel y deformidad física también son de consideración.

Osteogénesis Imperfecta (OI)

También conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, este trastorno genético ocasiona que el hueso sea demasiado frágil para soportar el desgaste normal por el uso y por lo tanto se rompe con facilidad y con frecuencia. Una de cada 60.000 personas sufren de este trastorno. Hay cuatro tipos de OI, de los cuales el Tipo I es el más común, causando problemas dentales, pérdida de la audición, fracturas que son más comunes en la infancia y curvaturas espinales. El Tipo II es el más peligroso, a menudo fatal cuando se presenta en los bebés. Por lo general causa muy baja estatura en los adultos (altura de tres pies (91, 4 cm) o menos es común) y bajo desarrollo muscular. OI generalmente se diagnostica a través de una prueba de la piel (que evalúa la cantidad de colágeno en el cuerpo) y una serie de radiografías. Si bien no hay cura para la enfermedad, los tratamientos están disponibles para atender a las fracturas y muchos de los síntomas, incluyendo la implantación quirúrgica de varillas de metal (para enderezar y consolidar los huesos), la terapia física y los dispositivos de ayuda (la necesidad de una silla de ruedas es común ). Los medicamentos también pueden ser utilizados para controlar el dolor o para ayudar con la fortificación de los huesos.

Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad genética que afecta a 700 personas en todo el mundo. No sólo es el más raro de todos los trastornos de los huesos, sino también es el más mortal. En FOP, el hueso se forma en áreas al azar del cuerpo donde no se supone que existe, incluyendo dentro de los músculos, a través de las articulaciones y debajo de la piel, donde es claramente visible. Literalmente, el hueso encierra otras partes del cuerpo y, finalmente, se deforma bastante haciendo que caminar, pararse y funcionar se conviertan en imposibles. En algunos casos, todo el cuerpo se vuelve "petrificado" como resultado y el movimiento se vuelve imposible. No existen tratamientos efectivos disponibles y no hay cura. Los síntomas más notables es la deformidad de los dedos gordos y los brotes de crecimiento de los huesos durante la infancia (antes de los 10). La aparición de hueso nuevo es a menudo rápido y generalmente progresa desde la parte superior hacia abajo, apareciendo por primera vez en el cuello, hombros y espalda superior.

El síndrome de Gorham

El síndrome de Gorham es una condición muy rara donde la pérdida de hueso se produce dentro de un solo hueso (o algunos de ellos) en lugar de en todo el esqueleto, como sucedería con la osteoporosis u otros problemas óseos. También conocida como enfermedad de los huesos que desaparecen, algunos de los síntomas más comunes incluyen debilidad progresiva y dolor crónico, a pesar que las fracturas patológicas son también comunes en algunos pacientes. Si no se trata, también puede conducir a la atrofia muscular (causada porque los huesos no pueden soportar más tiempo el tejido circundante), fusiones del pericardio y deformidad ósea. Los tratamientos incluyen radioterapia y medicamentos bifosfonatos (que previenen la pérdida de hueso), aunque los resultados varían ampliamente entre los pacientes. La enfermedad de Gorham afecta a una persona por 2.000 y actualmente no existen factores desencadenantes conocidos o causas de la enfermedad.

Enfermedad de Paget

La enfermedad crónica de Paget hace que los huesos se agranden y se deformen, dando como resultado fracturas y algunas veces la artritis. El dolor severo es también común. Es más frecuente en los hombres blancos (1,5 por ciento de los hombres blancos de todo el mundo sufren de la enfermedad) y por lo general se desarrolla después de los 40 años. La deformidad ósea suele aparecer en el cráneo, la cadera y la columna vertebral y puede conducir a la pérdida de la audición, la curvatura de la columna, dolores de cabeza y parálisis. La terapia con medicamentos con bisfosfonatos, la cirugía (para el tratamiento de fracturas), y cambios en la dieta y el ejercicio pueden ayudar a lidiar con el trastorno. Una variación de la condición, conocida como la enfermedad de Paget juvenil, afecta a los niños (antes de llegar a la pubertad) y es a menudo fatal.

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