Síndrome de Sebastian

Escrito por alexis kindig | Traducido por eva ortiz
  • Comparte
  • Twittea
  • Comparte
  • Pin
  • E-mail
Síndrome de Sebastian
El síndrome de Sebastián es un trastorno en la coagulación de la sangre. (post-phlebotomy of arm image by A Oller from Fotolia.com)

El síndrome de Sebastián es un trastorno genético muy poco frecuente del sangrado. Es parte de una categoría más amplia de trastornos de la sangre conocidos colectivamente como trastorno hereditario de plaquetas gigantes. El síndrome de Sebastián es leve y no amenaza la vida.

Otras personas están leyendo

Trastorno hereditario de plaquetas gigantes

El trastorno hereditario gigante de plaquetas (IGPD por sus siglas en inglés) es una categoría de síndromes que se relacionan entre sí y se caracterizan por una función inadecuada y un aumento de tamaño de las plaquetas. Además del síndrome de Sebastián, las condiciones que se incluyen en esta categoría incluyen la anomalía de May-Hegglin, el síndrome de Epstein, el síndrome de Fechter y el síndrome de Bernard-Soulier. El síndrome de Sebastián se distingue de estos otros síndromes por la falta de otros síntomas; las personas que lo tienen solo tienen anomalías en el sangrado, y nada más.

Los síntomas del Síndrome de Sebastián

Los síntomas del síndrome Sebastián tienden a ser muy leves. Algunas personas que tienen el síndrome pueden incluso no tener síntomas en absoluto. Las personas que tienen el síndrome tienden a ser más susceptibles a hemorragias nasales, pueden sangrar por las encías y pueden sangrar por más tiempo de lo normal después de haber sido cortadas. También tienden a tener moretones con facilidad. Las mujeres con el síndrome puede experimentar un flujo menstrual que es más pesado que el de la mayoría de las otras mujeres. Ninguno de estos casos de hemorragia son potencialmente mortales. El principal riesgo asociado con el síndrome de Sebastián es la posibilidad de hemorragia durante o después de una cirugía. Una persona con síndrome de Sebastián que se somete a cirugía mayor puede requerir una transfusión de plaquetas después.

El papel de la genética

El síndrome de Sebastián es una condición hereditaria autosómica dominante. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Solo uno de los padres tiene que estar afectado para que su hijo lo herede. Menos de 10 familias damnificadas se han reportado en todo el mundo, por eso el síndrome se considera muy raro. No parece haber ningún patrón étnico o geográfico para el síndrome, y las mujeres y los hombres parecen estar afectados por igual.

Diagnóstico

Para hacer un diagnóstico de síndrome de Sebastián, los médicos realizar varias pruebas. Un conteo sanguíneo completo, como así también estudios de coagulación y pruebas de agregación plaquetaria. El examen microscópico de las plaquetas también ayuda a realizar un diagnóstico, el tamaño y la forma de las plaquetas afectadas por el síndrome de Sebastian es distintivo. Una prueba genética también se puede realizar para determinar la presencia del gen que causa el síndrome.

Tratamiento y pronóstico

Generalmente, no se necesita tratamiento para el síndrome de Sebastian. Las anomalías hemorrágicas suelen ser tan leves que simplemente no necesitan una atención especial. Como se mencionó, el único riesgo significativo planteado por el sangrado excesivo causado por el síndrome de Sebastian es que la persona afectada puede sangrar demasiado durante una cirugía mayor. Una transfusión de plaquetas suele ser suficiente para rectificar esa situación. Las personas con síndrome de Sebastián pueden esperar vivir una vida tan saludable como cualquier otra persona, y tener una esperanza de vida normal.

No dejes de ver

Filtrar por:
  • Mostrar todos
  • Artículos
  • Galerías de fotos
  • Videos
Ordenar:
  • Más relevante
  • Más popular
  • Más reciente

No se encuentran artículos disponibles

No se encuentran slideshows disponibles

No se encuentran videos disponibles