Síndrome Toulouse Lautrec

Escrito por carol taber | Traducido por barbara obregon
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Síndrome Toulouse Lautrec
Toulouse-Lautrec fue un reconocido pintor francés del siglo XIX que sufría de una enfermedad genética llamada picnodisostosis. (Jupiterimages/liquidlibrary/Getty Images)

Picnodisostosis es una enfermedad genética rara que se caracteriza por huesos frágiles y la estatura baja. Los hombres adultos con esta enfermedad, en promedio, rara vez crecen más de 4 pies, 1 pulgada (1,25 m). Se conoce más comúnmente como el síndrome de Toulouse Lautrec o TLS. Recibe su nombre por el pintor francés del siglo XIX Henri de Toulouse-Lautrec. Nacido en el tan conectado mundo de la aristocracia francesa, los padres de Toulouse-Lautrec eran primos hermanos. Por esta razón los problemas de salud de Toulouse-Lautrec fueron el resultado de generaciones de endogamia.

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Cómo se hereda el TLS

El síndrome Toulouse Lautrec es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen. Ambos transmitirán el gen a sus hijos. Las probabilidades de que ambos padres portadores del gen conciban a un niño que desarrolle TLS son de 1 en 4.

Algunas complicaciones del TLS

El síndrome Toulouse Lautrec afecta el desarrollo de la estructura ósea. Además de causar huesos frágiles y alterar el desarrollo normal de la altura, los pacientes también pueden tener engrosamiento de los huesos, los dedos cortos, desarrollo lento y la pérdida o retardo de los dientes de leche. Los dientes permanentes pueden faltar. Los huesos frágiles y gruesos se rompen fácilmente. La clavícula y las falanges distales de los dedos se pueden deteriorar lentamente con el tiempo. La médula espinal puede desarrollar una curvatura de la columna, o escoliosis. TLS también afecta el desarrollo óseo en la cara y la parte superior del cráneo.

Expectativa de vida

Según Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Search, la esperanza de vida de una persona con el síndrome de Toulouse Lautrec es normal. La atención médica y dental adecuada mejorará considerablemente la calidad de vida del paciente.

Tratamiento para TLS

No existen protocolos de tratamiento para curar TLS. El tratamiento y los cuidados implican el mantenimiento de la salud general y el tratamiento de las complicaciones de la enfermedad. Debido a la fragilidad de los huesos, la complicación más importante para las personas con TLS es la posibilidad de fracturas. El diagnóstico temprano que apunte a la disminución o incluso la prevención de las fracturas óseas es esencial para mantener la salud en general. La higiene oral y el cuidado dental también es importante para mantener la salud general de los individuos afectados. Debido a que la altura se ve afectada por el síndrome de Toulouse Lautrec, la hormona del crecimiento humana puede ser considerada en el tratamiento de la condición. Algunas personas pueden llegar a necesitar el uso de muletas o sillas de ruedas con el fin de mantener su movilidad.

Calidad de vida

El síndrome Toulouse Lautrec es un trastorno debilitante que puede limitar la calidad de algunas áreas de la vida. Por ejemplo, la persona con TLS no podrá participar en deportes de contacto. Sin embargo, su más famosa víctima, Henri de Toulouse-Lautrec, pasó a ser un pintor plenamente activo en la sociedad de su tiempo.

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