Síndromes de enfermedades genéticas en los niños

Escrito por alaina forbes Google | Traducido por rafael ernesto díaz
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Síndromes de enfermedades genéticas en los niños
(dna 3 image by chrisharvey from Fotolia.com)

Un niño recibe 23 pares de cromosomas, una serie de la madre y una del padre, lo que hace un total de 46 cromosomas. Existen muchos tipos de enfermedades genéticas y síndromes que pueden transmitirse a los niños.

Las anomalías cromosómicas

Algunos niños nacen con más o menos cromosomas de lo normal. El síndrome de Down sería un ejemplo de esto. Estos errores se producen en la concepción y todavía no se entiende cuál es su causa.

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(head down image by DXfoto.com from Fotolia.com)

Defectos de un único gen

Se cree que existen más de 6.000 defectos de un solo gen y que ocurren en uno de cada 300 nacimientos, aproximadamente. Esto sucede a partir de un gen dominante de un padre o de un gen recesivo transmitido por ambos padres.

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(3d genetic code image by Alexandr Shebanov from Fotolia.com)

Los trastornos multifactoriales

Las enfermedades genéticas a veces no tienen una explicación fácil. Los trastornos multifactoriales son síndromes genéticos que pueden ser causados ​​por una combinación de factores genéticos y ambientales.

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(mental man image by Alexey Klementiev from Fotolia.com)

Asesoría genética

Los padres que tienen un riesgo mayor de tener un hijo con una enfermedad genética pueden elegir la asesoría genética antes de concebir, para concientizarse de los riesgos y para aprender lo pueden hacer para prevenir la enfermedad.

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(parents and child in playroom image by Pavel Losevsky from Fotolia.com)

Pruebas

Algunas enfermedades genéticas aparecen en una ecografía antes del nacimiento, pero otras no se pueden diagnosticar hasta que el niño es mayor y los retrasos en el desarrollo se hacen evidentes.

Síndromes de enfermedades genéticas en los niños
(ultrasound. 40272 image by maron from Fotolia.com)

¿Sabías qué?

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía D, es una enfermedad genética que se produce por la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome, descubierto por el doctor Patau en el año 1960, es la trisomía menos frecuente en la especie humana. Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con este síndrome no sobreviven. Los fetos afectados presentan anomalías múltiples, como la polidactilia, que pueden ser detectadas con anterioridad a través de la ecografía.

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