¿Qué es la sustitución en biología?

Escrito por my ngoc to | Traducido por blas isaguirres
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¿Qué es la sustitución en biología?
El ADN contiene el código genético para la creación de todas las proteínas. (Comstock/Comstock/Getty Images)

En cada minuto de cada hora de cada día de tu vida, las células de tu cuerpo están ocupadas replicando secuencias de ADN con el fin de crecer y dividirse. El proceso de replicación del ADN es muy complicado y no siempre sigue a través de la perfección. Las mutaciones pueden producirse, en el que se altera la secuencia de ADN. La sustitución es una forma de mutación genética en los que al menos un nucleótido es reemplazado por otro.

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El rol del ADN

El ADN es el código genético que determina qué proteínas se fabrican en una célula. La hebra de ADN hace nucleótidos, que puede ser de pirimidina o purina. Las piramidinas se unen con las purinas para hacer pares de bases de la hebra. Este ADN contiene secuencias de codones, conjuntos de tres nucleótidos, que predeterminan que las hebras de ARNm deben seguir. La cadena de ARNm posteriormente tiene sus propios codones que determinarán qué aminoácidos deberían unirse para formar las proteínas durante el proceso de la transcripción.

Transiciones y transversiones

La sustitución por lo general afecta a un solo nucleótido del par base. Las transiciones son sustituciones que sustituyen el nucleótido original con otro del mismo tipo: de pirimidina con pirimidina o purina con purina. Las transversiones son sustituciones que reemplazan nucleótidos con una de otro tipo: de pirimidina a purina o purina a pirimidina.

Mutaciones silenciosas

Si el cambio en el ADN cambia el ARNm, se podría cambiar el tipo de aminoácido que las forma. Esto, sin embargo, cambia de un caso a otro. Si la sustitución no da lugar a la formación de una proteína diferente, se llama una sustitución "silenciosa", ya que no tiene ningún efecto real. Las mutaciones silenciosas son posibles debido a que múltiples codones pueden codificar el mismo aminoácido.

Pérdida de sentido y sin sentido

Mutaciones con pérdida de sentido se producen cuando la nueva secuencia de ADN da como resultado la formación de un aminoácido diferente. Las mutaciones sin sentido ocurren cuando el cambio en las secuencias de ADN se convierte en un codón que detiene la producción de la proteína. Ambos de estos son cambios funcionales que afectan a la función de la proteína creada. Si la nueva proteína aumenta la función de la célula, la mutación es benigna e incluso puede ser un polimorfismo funcional si aumenta la selectividad evolutiva del organismo. Las mutaciones malignas ocurren cuando la nueva proteína disminuye la funcionalidad de la célula. Estas se llaman deletéreo porque hacen que el organismo tenga menos probabilidades de ser seleccionado naturalmente. Las mutaciones con pérdida de sentido pueden ser malignas o benignas, mientras que las mutaciones sin sentido son siempre malignas.

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