Trastornos neurológicos muy raros de los bebés

Escrito por sharon perkins | Traducido por paula santa cruz
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Trastornos neurológicos muy raros de los bebés
Las enfermedades neurológicas raras pueden producir daño cerebral si no son diagsnoticadas y tratadas rápidamente. (the newborn image by Sergey Galushko from Fotolia.com)

Muchos recién nacidos padecen trastornos neurológicos, muchos de las cuales son congénitos, lo que significa que están presentes antes del nacimiento. Los errores del metabolismo congénitos heredados, las anormalidades cromosómicas y los trastornos genéticos pueden producir problemas neurológicos. La exposición a virus durante el embarazo también puede producir trastornos neurológicos. Algunos son relativamente comunes, como la parálisis cerebral, otros son muy raros.

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Galactosemia

La galactosemia es un trastorno heredado que inhibe la descomposición de un azúcar simple llamado galactosa que forma parte de la lactosa y la glucosa. La galactosemia aparece en 1 de cada 60.000 nacimientos. Los recién nacidos que reciben lactosa, el azúcar de la leche, tienen una acumulación de sustancias derivadas de la galactosa. Los síntomas aparecen a los pocos días del nacimiento e incluyen convulsiones, irritabilidad, alimentación deficiente, poca ganancia de peso, letargia, ictericia y vómitos, afirma Medline Plus. Puede ocurrir una infección por E. coli. Los bebés con galactosemia no pueden ingerir ningún producto lácteo, incluyendo la leche materna. Los sustitutos de leche de soja, fórmulas en base a carne, el Nutramigen u otras fórmulas libres de lactosa reducen daño cerebral, hepático, renal y ocular, pero aún así, pueden desarrollarse algunas deficiencias mentales.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, según sus siglas en inglés), un trastorno genético heredado que interfiere con la descomposición de tres aminoácidos, afecta alrededor de 1 de cada 180.000 embarazos, informa la Universidad de Utah. Otro grupo de seis aminoácidos normalmente descompone los tres aminoácidos leucina, isoleucina y valina, pero una mutación en uno de los seis aminoácidos, normalmente ubicada en el cromosoma 19, permite que estos aminoácidos se acumulen en las células cerebrales. Los síntomas aparecen tres o cuatro días luego del nacimiento e incluyen falta de apetito, irritabilidad y orina con olor dulce. Si esta enfermedad no es diagnosticada y tratada puede dar como resultado convulsiones, coma y muerte.

Enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes, un raro trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, afecta al gen que regula el cobre en el organismo, afirma el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Ataque Cerebral. La enfermedad produce bajos niveles de cobre en el cerebro y el hígado y altos niveles en los intestinos y los riñones. Si bien los bebés con este trastorno pueden ser nacer prematuros, parecen desarrollarse normalmente por seis a ocho semanas antes de que aparezcan la incapacidad de aumentar de peso, la alimentación deficiente, las convulsiones y la disminución del tono muscular. La temperatura desciende por debajo de lo normal y el pelo del bebé se ve curiosamente rizado, decolorado o de color acero y se rompe fácilmente. La materia gris del cerebro se degenera y las arterias cerebrales se rompen o se obstruyen. Los tratamientos tempranos con inyecciones de cobre pueden mejorar pero no curar la patología; la mayoría de los niños muere dentro de los 10 años.

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